JAMA 病例挑战：25 岁男性内侧睾丸萎缩

来自美国西费恩贝克医学院泌尿外科的 Brannigan 教授近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 华尔街日报美先以社了一则引人注目的登革热，我们一起看一看。

该病人是一位 25 岁的异性恋，既往体健，就医于泌尿外科，未诉勃起动态障碍、射精障碍等广泛性极大幅提高的一系列诊断病征状。既往有多动病征病通史，服用右旋安非他命/安非他命。近期无生育构想，但对未来生育能力不单是。

体格检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生殖造出现异常，无外在畸形，无阳刚，病人脊柱子宫萎缩，每个仅 4 ML（造出现异常密度大约 20 mL），附睾、精索无造出现异常。

根据病通史及体格检查结果，科学实验检查如下：

那么，弊端来了，作为一名医生，你不会如何深入研究上述病情？

A: 病人应为高促性腺激亦同广泛性减退病征（功能障碍子宫动态心力衰竭），只需促使行等位DNA核型深入研究。

B: 病人应为极低促性腺激亦同广泛性减退病征（继发性子宫动态心力衰竭），只需促使行脖子核磁共振检查。

C: 病人激亦同高度造出现异常，应该回避哮喘生殖依赖于可能不会。

D: 病人目前予以外源性孕酮病患。

正确回答是 A，你题目了吗？

浅谈两种促性腺激亦同

两种促性腺激亦同——胸腺诱导亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是包含α位点和β位点的磷脂，并因此要求其各自的生态学特性。在异性恋体内，FSH 可诱导子宫支持细胞膜，从而支持精原细胞膜来进行减数分裂增殖及明朗，此外，LH 可诱导子宫间质细胞膜分泌孕酮。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 高度增大经常表明生殖生成减少, 但只需注意，血清 FSH 高度造出现异常却是实际上生殖生成造出现异常。说明来说，当评量异性恋生殖依赖于时，FSH 高度以及子宫密度可常用识别哮喘无精病征（FSH 及子宫尺寸造出现异常）和非哮喘无精病征（FSH 增大，子宫小）。相同科学实验，成年异性恋的 FSH 造出现异常值全域亦相同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（安德森医院）。一些组织甚至推造出了更为说明的造出现异常值全域，提造出异性恋造出现异常的 FSH 高度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 高度造出现异常的某种程度下，长时间推算造出、获知结果没有必要。1992 年，WHO推荐酶先以免疫技忍术作为推算造出 FSH 高度的金准则。

登革热深入研究

虽然该例病人 FSH 高度造出现异常，但其促性腺激亦同高度增大、脊柱子宫萎缩以及生殖几乎依赖于，提俾功能障碍子宫动态心力衰竭可能不会。无精病征大约九成基本上的 1%，15% 的无精病征病人病症有DNA造出现异常，常见的有 Y 等位DNA凝缺失和等位DNA核型造出现异常。回避该例病人最可能不会的病症是 Klinefelter 性疾病，应该来进行等位DNA核型深入研究。

Klinefelter 性疾病的发病大约为 1/500-1/600，病征状先兆不典型, 病人常常在评量生育能力时被病症造出，仅 10% 在**子前被指明病症。不一定 Klinefelter 性疾病病人的 FSH 高度极极低 30 mIU/mL，孕酮高度极低于 300 ng/dL，但所只需注意的是，FSH 高度轻度增大甚至孕酮高度造出现异常却是必忽略 Klinefelter 性疾病的可能不会。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾病病人造出现无精病征，但通过显凝镜切割成子宫取精技忍术，超过 2/3 的病人可有效获取生殖，继而通过卵巢膜胞浆内单生殖施打来进行体外受精，且不不会增加遗传学DNA造出现异常遗传学给后代的效用。对于显凝镜切割成子宫取精忍术的时机，一些研究者看来，Klinefelter 性疾病病状渐渐重大突破，一旦生殖开始形成，应该尽早行显凝镜切割成子宫取精忍术，然而回应观点业内未曾达成共识。

与本例阐述的功能障碍子宫动态心力衰竭相同，继发性子宫动态心力衰竭的促性腺激亦同高度偏极低或极低于造出现异常，孕酮高度正因如此较极低，即极低促性腺激亦同广泛性减退病征。其病因包括影响中枢神经、输卵管动态的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 性疾病、空蝶鞍性疾病、春天沉着病），也有后天获得性（如泌乳亦同瘤、脑部放疗通史）。

外源性给予孕酮将引发中枢神经和输卵管的增益通气，减少 FSH 和 LH 高度。但这种疗法正因如此不会抑制内源性孕酮造成了，影响生殖生成。

哮喘无生殖病征的病因包括子宫或腹腔小腿、腹股沟或盆腔手忍术通史、生殖道病菌疤痕、射精管梗阻、先天性脊柱输精管缺如（CFTR 突变）、脊柱输精管结扎等等。但哮喘无生殖病征病人的 FSH 高度和子宫尺寸均是造出现异常的。

病人预后

随后，通过DNA检测，该例病人确诊患 Klinefelter 性疾病，核型造出现异常为 47,XXY。在咨询DNA理事后，病人行显凝镜切割成子宫取精忍术，后生殖成功取造出并冻存。在接下来几年中，病人渐渐并发性腺动态减退的多种病征状，如孕酮高度减少，随后拒绝接受孕酮替代病患。

诊断启俾

再一，Brannigan 教授重申，若异性恋病人 FSH 高度增大，孕酮高度造出现异常或偏极低，应该回避俾功能障碍子宫动态心力衰竭可能不会。商业科学实验的 FSH 参考值全域不一定比通用造出现异常值上限很高以识别生殖发生是否受损。若异性恋病人存在 FSH 高度增大、脊柱子宫萎缩、生殖绝对依赖于等病征状先兆，应该回避 Klinefelter 性疾病的可能不会，并来进行等位DNA核型深入研究。虽然 Klinefelter 性疾病的病征状和先兆（FSH 高度增大）在**子后再渐渐显现，但大部份病人曾一度评量生育能力才将被病症造出。

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主笔： 张开平