影像解析：典型秃头回畸形

秃头起程发育不良，全指微小脑，其形成情况是由于神经元移行发育不良为神经元皮层表面会神经元移行障碍，使神经元在白质中极度积聚，指为异位，并导致秃头起程发育不良。其中完全性脑起程缺如者，神经元表面会微小，指秃头起程发育不良；而不完全性脑起程缺如，仅展现出为脑起程为数减低，但是体积增大，指雷公脑起程发育不良。

具体内容为一的现代的秃头起程发育不良病例，由 Amro 耶鲁大学发放，发布在 radiopaedia 网站上。

基本病史

3 个年底婴儿，浸润全身强直阵挛性癫痫癫痫和愈合延误。行 CT 及 MRI 颅脑MRI如下。

上图 1 颅脑 CT 检查：以更早的侧锯齿结构为界，颅脑椭圆形「沙漏都为」改变，侧肺部扩展到，额叶脑起程外层，枕叶秃头起程结果显示

上图 2 颅脑 MRI-T2WI

上图 3 颅脑 MRI-T1WI

上图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

上图 5 颅脑冠状位 MRI-T2WI

MRI 结果结果显示

颅脑仅此少数较浅的脑沟，脑明显外层，全域 12~20 mm（出现异常以 3~4 mm），并可见微在的脑下囊肿形成。

诊断

秃头起程发育不良

MRI展现出

CT 和 MRI 均能结果显示神经元皮层表面会光滑，脑沟缺如，荡然无存数个宽阔、宽阔、粗大的脑起程。脑胶质外层，白质变薄，灰白质分界面极度微小，无白质向胶质内显眼。岛叶缺。肺部壁由于共存极度胶质，可椭圆形脊柱都为外观上。秃头起程发育不良常以浸润光亮隔间腔，肺部扩展到，蛛网膜下腔明显增宽等极度改变。神经元后侧锯齿明显增宽、变浅，致神经元椭圆形「沙漏都为」外观上。

临床展现出

最常以见并不一定秃头起程发育不良，症状在刚出生时往往展现出出现异常以。大多数症状在 1 岁以内住院，在新生儿期可见喂食不便、肌张力低下和极度弓形手掌；稍早可见运动愈合延误；最常以见的征状则是癫痫癫痫。

预后

秃头起程发育不良不可治愈，秃头起程发育不良综合征的症状一般具有极高比率，较轻型秃头起程发育不良症状运动和认知特性较佳，生存时间相对较长。

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编辑： 刘芳